Osteogénesis imperfecta: aspectos psicológicos y sociales

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo.

La OI se caracteriza por una gran fragilidad ósea y baja masa ósea, con una gran variabilidad en la expresión clínica.

El signo más distintivo es la aparición de fracturas. También pueden haber deformidades óseas, hiperlaxitud, dentinogénesis imperfecta, escleróticas azuladas, pérdida de audición, dolor y otras manifestaciones.

Es una enfermedad rara o poco frecuente puesto que su prevalencia se estima de entre 1/10.000 a 1/20.000 nacidos.

Además se trata de una enfermedad genética que en la actualidad no tiene cura, es una enfermedad crónica.

 

Del diagnóstico al día a día con osteogénesis imperfecta

El diagnóstico de OI puede llegar en distintos momentos del ciclo vital: durante el embarazo, al momento de nacer, en la infancia, en la adolescencia, en la adultez, o incluso no llegar.
Una vez se conoce el diagnóstico la persona con OI y su familia emprenden un camino hacia la adaptación a la nueva realidad.
Este proceso puede ser vivido de forma muy distinta por cada persona, habiendo factores de riesgo y de protección a tener en cuenta.
Camino osteogénesis imperfecta
La persona con OI y su familia emprenden un camino hacia lo desconocido.

Factores de riesgo

  • En primer lugar, todas las personas se enfrentan al desconocimiento de la enfermedad. O bien no saben qué es la OI, o preguntan a profesionales sanitarios y tienen dificultades para encontrar a especialistas que manejen la patología, ni en las instituciones a las que acuden para solicitar apoyo conocen la OI, o ya sea que la información que encuentran en internet puede ser errónea y alejada de la realidad.
  • También puede haber creencias erróneas sobre qué es la OI, sus implicaciones y tratamientos. Ya sean basadas en la experiencia previa de familiares con OI, como de la propia persona con OI.
  • Por consiguiente, este desconocimiento, el shock inicial tras el diagnóstico, así como situaciones del día a día conviviendo con la enfermedad pueden generar sentimientos de incomprensión, rabia, miedo, tristeza, impotencia, culpa, soledad, rechazo, etc.
  • La sensación de fragilidad, el miedo a las lesiones y algunos consejos de profesionales sanitarios, pueden propiciar la sobreprotección e hipervigilancia del entorno.
  • Debido a la variabilidad clínica y la heterogeneidad de la OI, podemos encontrar personas de estatura baja, otras que necesitan ayudas técnicas para desplazarse (muletas, bastones, sillas de ruedas), con deformidades óseas, o sin ninguna manifestación clínica llamativa que nos haga sospechar de la OI. Debido a esta «invisibilidad» pueden aparecer dificultades a la hora de explicar lo que les pasa, acceder a recursos y defender sus derechos y necesidades.
  • Asimismo, los signos visibles de la OI, las cicatrices por las cirugías, etc, pueden tener una importante influencia en la imagen corporal y la autoestima de las personas con OI.
  • En los ámbitos educativo y laboral puede haber exclusión, problemas relacionados con el absentismo frecuente, aislamiento…
  • Dependencia social y económica.
  • Y todo esto puede desencadenar consecuencias psicopatológicas como la ansiedad y la depresión.

Factores de protección

  • Disponer de información correcta sobre la OI y sus consecuencias en lo clínico y lo psicosocial. Mantenerse al día sobre los últimos descubrimientos y avances en el abordaje terapéutico. Actualizar los conocimientos y contrastar la información con especialistas de referencia en OI. También pedir información sobre los procedimientos médicos, cirugías y tratamientos, con explicaciones adaptadas a la edad.
  • Promover la autonomía y la independencia. Ajustándose a la edad, a las necesidades y a las capacidades.
  • Asumir la propia responsabilidad sobre su salud. Favorecer que la comunicación con los especialistas la haga la persona con OI: explicar qué me pasa, qué me duele, preguntar las dudas, etc. Conocer lo que sucede, las consecuencias y formar parte del proceso, le da a la persona control sobre la situación.
  • Así como contactar con otras personas con OI y familias, formar parte de la comunidad OI.
  • Aprender y desarrollar habilidades sociales y de comunicación.
  • También entrenar y manejar estrategias de manejo del dolor desde un abordaje multidisciplinar.
  • Realizar actividad física de forma regular, adaptada a las necesidades y posibilidades de cada persona.
  • Mantener las actividades de ocio y buscar nuevas aficiones.

 

Existen otros factores de riesgo y de protección relacionados con la OI. Se trata de explorarlos y conseguir que haya equilibrio entre los mismos. Lo ideal es conseguir que la persona considere que dispone de los recursos suficientes para afrontar las dificultades que encuentra.

 

Para terminar…

El 6 de mayo es el Día Mundial de la osteogénesis imperfecta y se realizan acciones para dar visibilidad a la patología bajo el lema «el conocimiento marca la diferencia».

En 2016 AHUCE (Asociación nacional Huesos de Cristal OI España) realizó este vídeo en el que nos explican qué es la OI desde sus vivencias.

Os animo a conocer a sus protagonistas que seguro os dejarán con una sonrisa.

 

Referencias:

Dogba, M.J., Bedos, C.P., Durigova, M., Montpetit, K., Wong, T., Glorieux, F.H., & Rauch, F. (2013). The impact of severe osteogenesis imperfecta on the lives of young patients and their parents – a qualitative analysis. BMC pediatrics 13:153. Recuperado el 1 de julio de 2018 de https://biomedcentral.com/1471-2431/13/153

Gutiérrez, M.P., Molina, M.A., Prieto, L., Parra, J.I., Bueno, A.M. (2013) Osteogénesis imperfecta: nuevas perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):107-118

Tsimicalis, A., Denis-Larocque, G., Michalovic, A. et al. (2016) The psychosocial experience of individuals living with osteogenesis imperfecta: a mixed-methods systematic review. Qual Life Res 25: 1877. Recuperado el 1 de julio de 2018 de https://doi.org/10.1007/s11136-016-1247-0